¿Qué son los haplogrupos?

Del haplotipo al haplogrupo

Para ilustración, podemos figurarnos los haplogrupos como grandes ramas del árbol genealógico del Homo Sapiens. Cada haplogrupo incluye a personas de perfiles genéticos similares que comparten un antepasado común. 

Un haplogrupo del cromosoma Y incluye a varones que comparten un ancestro común únicamente por la línea paterna. El cromosoma Y se transmite siempre de padre a hijo. 

Un haplogrupo del cromosoma ADNmt -o cromosoma mitocondrial- incluye a mujeres y varones que comparten un ancestro común por la línea materna. El ADNmt lo transmite siempre la madre a todos sus hijos. 

Estas haplogrupos indican cómo se han desplazado los grupos demográficos en el planeta. Es así que se define también una región geográfica. Los haplogrupos más antiguos son más grandes y se encuentran más dispersos. De ellos descienden números subgrupos. 

Para determinar un haplogrupo se analizan los SNPs (del inglés Single Nucleoide Polymorfism). Los SNPs son variaciones de pares en una sola base de una secuencia del ADN. Aproximadamente el 90% de todas las variaciones genéticas se basan en SNPs. Su importancia científica se debe a su frecuente ocurrencia y a su alta variabilidad. Son, además, muy rápidas y sencillas de determinar. A partir de estos análisis es posible confirmar la pertenencia de una persona a un determinado haplogrupo. Si bien los haplogrupos no tienen un papel preponderante desde el punto de vista genealógico (los más recientes datan de unos mil años atrás), resultan interesantes desde el punto de vista antropológico e histórico (Antigüedad y Prehistoria). Este tipo de análisis permite rastrear las ramificaciones de los haplogrupos y sus respectivos subgrupos hasta nuestro origen africano, como también efectuar interesantes averiguaciones sobre los movimientos migratorios de nuestros antepasados primitivos. Los SNPs del cromosoma Y se identifican siempre por una letra y un número. La letra indica el laboratorio que descubrió ese SNP, y el número indica la secuencia. 

Existe un segundo método para determinar el haplogrupo del cromosoma Y. Se trata del estudio y del algoritmo de With Athel. Este procedimiento también permite investigar el haplogrupo principal a partir del marcador DYS, al comparar todos los alelos. Si bien este método acierta en el 99% de los casos, para llegar a una determinación de 100% será necesario el análisis de SNP.

El padre originario / El Adán del cromosoma Y 

Este hombre no es el padre originario de todos los seres humanos. No obstante, se trata del último varón historiográficamente emparentado con todos los varones vivientes a lo largo de una línea ininterrumpida de descendiente exclusivamente masculinos. Según estimaciones recientes, este hombre vivió en África hace unos 60.000 ó 90.000 años. Él transmitió su cromosoma Y, pero en cada generación se han produciendo más mutaciones, lo que ha ido modificando el perfil. De ahí surgieron los haplogrupos, cada uno con su respectivo y único padre fundador, es decir, el primer hombre en ser portador de esa mutación. Con el tiempo, el árbol genealógico de los genes se vuelve cada vez más grande y complejo. Constantemente aparecen nuevos SNPs, que a su vez definen nuevos subgrupos. 

La madre originaria / La Eva mitocondrial 

La Eva mitocondrial es la mujer que ha transmitido su ADN mitocondrial a todas las mujeres vivientes hoy en día. Ella es, por así decir, la madre originaria de todos los seres humanos por la pura línea materna. Vivió hace unos 175.000 años, también en África.

Además de la Eva mitocondrial, existen numerosas madres originarias descendientes de Eva. Éstas dan origen a un haplogrupo al ser las primeras en portar la mutación correspondiente.

Antiguos orígenes europeos

El continente europeo ha sido testigo de muchos episodios de migración humana, algunos de los cuales se han prolongado durante miles de años. La investigación más actualizada sobre estas antiguas migraciones en el continente europeo sugiere que hubo tres grupos principales de personas que han tenido un efecto duradero en los pueblos actuales de ascendencia europea: cazadores-recolectores, primeros agricultores e invasores de la Edad de los Metales.  Los gráficos a continuación muestran los porcentajes de ADN autosómico que aún tiene de estos antiguos grupos europeos.